질병관리청 국립보건연구원은 국내 소아·청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 국내 최초·최대 규모 연구 결과를 발표했다. 

이번 연구는 국립보건연구원의 지원으로 분당서울대병원이 주관했으며, 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단받은 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 진행됐다. 

1형 당뇨병은 우리 몸의 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장의 베타세포를 공격해 인슐린이 만들어지지 않거나 극소량만 생성되는 자가면역질환이다. 주로 소아·청소년기에 발병하며 진단 이후 지속적인 인슐린 치료가 필요하다. 

연구 결과 전체 환자 936명 가운데 부모 또는 형제·자매 등 가족력이 확인된 환자는 32명으로 3.4%였다. 부모가 1형 당뇨병 환자인 경우는 1.1%로 조사됐다. 

특히 형제·자매의 발병 위험이 두드러졌다.

환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과 23명, 3.0%가 1형 당뇨병에 걸린 것으로 확인됐다. 이는 국내 일반 소아 인구에서 나타나는 1형 당뇨병 발생률 0.26%보다 10배 이상 높은 수준이다. 

쌍둥이의 경우에는 42.9%의 높은 동반 발생률을 보여 유전적 요인의 영향이 큰 것으로 분석됐다. 

조기 발견의 중요성을 보여주는 결과도 나왔다.

가족 내에서 두 번째로 1형 당뇨병을 진단받은 환자는 최초 환자와 비교해 진단 당시 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았다. 생명을 위협할 수 있는 중증 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률 역시 유의하게 낮은 것으로 나타났다. 

연구진은 가족 가운데 이미 1형 당뇨병 환자가 있어 질환에 대한 인식이 높아진 것이 다른 가족 구성원의 조기 발견에 영향을 미쳤을 가능성이 있다고 설명했다.

이번 연구는 특히 자녀 가운데 1형 당뇨병 환자가 있는 가정이라면 다른 형제·자매에 대해서도 증상을 주의 깊게 살펴볼 필요가 있다는 점을 보여준다. 질병관리청은 이번 연구를 토대로 앞으로 국가 차원의 소아·청소년 당뇨병 등록체계를 구축하고 국내 실정에 맞는 과학적 근거 생산을 위한 연구를 지속할 계획이다.

[동대문이슈]

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